俄罗斯第三代试管婴儿如何提前规避唐氏综合征？

　什么是唐氏综合征

 

　　◎唐氏综合征是最常见的一种染色体异常，又称为21三体，在人群活产中的发病率约为800分之一（1/800）。

 

　　◎唐氏综合征的患儿有多余的一条21号染色体，大多数患儿会有生长发育的缺陷、智力低下、先天性心脏病、通关掌和一些特殊面容，如下图所示。

 

　　唐氏一般预期寿命为40岁左右。孕妇怀有唐氏儿的风险随着孕妇年龄的增加而明显增加。为了及时发现高危孕妇进行产前诊断，孕妈妈可以进行唐氏筛查。

 

　　唐氏筛查是什么

 

　　◎唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血液，检测血清中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。

 

　　为什么一定要做唐氏筛查

 

　　◎唐氏综合征可造成胎宝宝身体发育畸形，运动、语言等能力发育迟缓，智力严重障碍，多数伴有各种复杂的疾病，如心脏病、传染病、弱视、弱听等，且生活不能自理。

 

　　◎所以需要在做产前筛查之前了解筛查的意义，这样可以降低实验结果带来的紧张焦虑，可以使患者明白筛查低风险也可能分娩患病胎儿。产前筛查不仅仅是检查血的指标，还要借助一系列的因素（如孕周、体重、年龄、吸烟、I型糖尿病等因素），最后得出孕妇胎儿异常的机会。这些结果并不是诊断胎儿是否患病，如果结果是高风险，只是代表胎儿患病的风险大，需要进一步做产前诊断。

 

　　◎一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查。
 

 

　　◎最佳的检测时间是孕15~20周。

 

　　◎35岁(指分娩时达到35岁)或35岁以上的高龄产妇及其他有异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生，了解羊水穿刺等产前诊断（羊水穿刺即羊水穿刺术检查，这是最常用的侵袭性产前诊断技术）。

 

　　第三代试管婴儿如何提前规避唐氏综合征？

 

　　第三代试管婴儿中的核心技术——PGS\PGD基因检测技术，可以从基因层面完全规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险，同时提升IVF的成功率。

 

　　试管专家介绍到，PGS基因检测技术是对移植前的囊胚染色体进行检查，通过对比分析染色体数目与结构，判断是否存在缺失、平衡易位、倒置重复等异常情况。目前，这项技术已经发展到新一代的NGS基因测序技术，能够在全面筛查囊胚23对染色体的基础上，准确到细小微缺失，准确率更高。

 

　　PGD基因诊断技术则是对囊胚染色体上的基因突变进行筛查，诊断是否携带遗传缺陷基因，或导致某项特定疾病的基因突变点，如家族相关疾病基因。截至目前，该技术可以精准诊断出唐氏综合征、地中海贫血病、血友病、先天性耳聋等200余种遗传性疾病，从而很好地保障胎儿健康，真正做到孕前优生把关。