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47,XXY克氏综合征能生育健康小孩吗?
发布时间:2017-04-10 12:45

根据染色体核型,克氏综合征(Klinefelter syndrome,KS)主要分为嵌合型克氏综合征(Mosaic Klinefelter syndrome 46, XY/47, XXY)和非嵌合型克氏综合征(Nonmosaic Klinefelter syndrome 47, XXY),另外还有一些不常见的染色体核型如48, XXXY,49, XXXXY、48, XXYY等。其中,嵌合型克氏综合征,约占1/10,一般能在精液中找到精子;而非嵌合型克氏综合征(Nonmosaic Klinefelter syndrome 47, XXY),约占8/10,在精液常常不能找到精子,临床诊断为非梗阻性无精子症,睾丸穿刺活检无精子,只有支持细胞或少量的生精细胞。华中科技大学同济医学院附属同济医院泌尿外科杨竣

随着显微睾丸取精术(Microdissection testicular sperm extraction, Micro-TESE)的出现,非嵌合型克氏综合征生育自己后代的梦想成为现实。学者们利用显微镜放大的效果,发现非嵌合型克氏综合征患者睾丸中仍然存在局部的生精灶,而这些生精小管可以产生正常的精子。2005年国外学者Okada等首次对10名非嵌合型克氏综合征患者进行显微睾丸取精,其中6名患者成功取出精子,最终有3名健康新生儿诞生。据文献报道,截至于2014年,在非嵌合型克氏综合征患者中,已有173名健康婴儿出生。近年来,随着胚胎置入前诊断技术的成熟,目前已有更多的健康婴儿出生。

综上所述,尽管克氏综合征患者多了一条X染色体,但是仍然可以生育健康小孩,不会将多的X染色体遗传给他们的孩子。

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