什么是大前庭水管，遗传吗？可以要第二个孩子吗？
发布时间：2017-04-13 15:10
患者：神经性耳聋发现一个月化验、7月上旬检查90分贝下旬103分贝 无高频，输液中第六天，改善微循环，扩张血管，无明显效果确诊治疗
北京301医院耳鼻咽喉科戴朴患者：孩子以前肯定可以听见，小时候几个月大的时候，关门和说话声音大，都会惊吓到他打颤，一岁以后，用手摸嘴大哇哇[方言，]他可以出声音 ， 简单指令可以听懂，大概 前两个月左右到现在孩子听力下降严重，现在孩子1岁4 个月，早产不到一个月，孩子母亲是妊高症，羊水极少，剖腹产， 三四个月以前从床上掉到地上一次，水磨石地面，前一月左右 从学步车里摔出一次， 在鹤壁拍的16排CT本地医生说没事，北京同仁看片以后说双前庭导水管扩张，我想问孩子的病因怎么才能确定？
北京301医院耳鼻咽喉科戴朴：大前庭水管是遗传性疾病，属常染色体隐性遗传，病因是SLC26A4基因突变，而且必须是携带两条突变的基因才会发病，所以它和妊高症没有关系。这样的患者一个主要特点就是渐进性听力下降，不能受外伤，一点头部外伤都会导致听力下降。输金纳多和神经营养药等可能促进听力恢复，但是不能有根本性的改变。如果重的话最好作人工耳蜗。特别提醒如果想要第二个孩子，一定要大孩子和父母先作基因检测，结果出来后再怀孕，怀孕后10z周可以作产前诊断。