俄罗斯做试管婴儿能避免遗传到疾病吗

　　PGD是胚胎种植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。

　　PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前在国内以及国外的一些地区可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。

　　PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)。在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。

　　PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

　　3、CCS基因筛查

　　CCS是比较基因组杂交-胚胎植入前基因筛查技术(Comprehensive Chromosome Screening,CCS)。CCS技术采用的是比较基因组杂交技术Comparative Genomic Hybridization(CGH技术)，是一种基于DNA的基因筛查技术，可以筛查全部的染色体或是部分非整数倍染色体。相比于PGD技术只能筛查特定的单基因遗传疾病，CCS技术能够筛查目前人类已知的所有基因遗传学疾病， 能准确地排查胚胎的染色体缺陷，为患者提供全面的优生优育保障。

　　CCS技术尤其适合多次自然怀孕失败、多次试管移植失败以及38岁以上的大龄女性。 CCS技术对所有人类染色体23对胚胎移植前进行临床试验的筛查。新的分析技术，聚合酶链反应(PCR)，允许对所有23对人类染色体单个细胞进行评价。这种染色体检查特40岁的患者，以及那些反复流产史，或有过多次失败的IVF周期史的患者就显得尤为重要。

　　4、PGD和PGS的避免遗传病的侧重点不同

　　PGD:是对125种遗传疾病的检查，是夫妻双方同时患有，通过基因突变点进行检测(抽血)，但这个一般人是用不到的。

　　一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。

　　PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。

　　PGS：是胚胎染色体的检查，目前有三种操作：NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的)，NGS相对更精准。如：唐氏综合症(发病率：1/600—1/800)，第21对染色体的问题;爱德华综合症(发病率：1/3500-1/8000)，第18对染色体的问题。

　　全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病：

　　1、 Addison病(并有脑硬化)

　　2、肾上腺脑白质营养不良

　　3、肾上腺发育不良

　　4、血球蛋白血病(Bruton型)

　　5、血球蛋白血病(瑞士型)

　　6、眼部白化病

　　7、白化病—耳聋综合征

　　8、 Wiskott-Aldrich综合征

　　9、 Alport综合征

　　10、釉质生长不全(成熟低下型)

　　11、釉质生长不全(发育不良型)

　　12、遗传性低色素性贫血

　　13、血管角质瘤Fabry病

　　14、先天性白内障

　　15、小脑共济失调

　　16、小脑共济失调

　　17、扩散性脑硬化

　　18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

　　19、无脉络膜症

　　20、脉络膜视网膜病变

　　21、色盲(绿色系列型)及

　　22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

　　23、肾源性尿崩症

　　24、尿崩症(神经垂体型)

　　25、先天性角化不良

　　26、外胚层发育不全(无汗型)

　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

　　28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　31、糖原贮积(第VIII类型)

　　32、性腺发育不全(xy女性类型)

　　33、慢性肉芽肿病

　　34、血友病A

　　35、血友病B

　　36、脑积水(中脑水管狭窄)

　　37、低磷酸血性佝偻病

　　38、鱼鳞癣

　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　40、Kallmann综合征

　　41、Spinulosa毛囊角化病

　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

　　43、Lowe(眼脑肾)综合症

　　44、视网膜黄斑营养不良

　　45、Menkes综合症

　　46、智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

　　47、智力迟缓(FRAXE型)

　　48、智力迟缓(MRXI型)

　　49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

　　50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

　　51、肌营养不良(Becker型)

　　52、肌营养不良(Duchenne型)

　　53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

　　54、肌小管肌病

　　55、先天性静止性夜盲症

　　56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)

　　57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

　　58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

　　59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

　　61、感觉性聋症(DNFZ型)

　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏

　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

　　64、 Reifenstein综合症

　　65、视网膜色素变性

　　67、痉挛性麻痹

　　68、脊椎肌萎缩

　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全

　　70、睾丸女性化综合征

　　71、遗传性血小板减少症

　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

　　73、Xg血型系统

　　俄罗斯生殖专家介绍说：

　　PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。如您还想了解其他关于试管婴儿方面的问题，欢迎您咨询滔滔顾问，24小时服务热线：4008-513-133。