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遗传咨询,从源头杜绝先天缺陷 (转载)

发布时间:2017-05-02 12:31

为什么要进行遗传咨询?

出生缺陷是影响人口素质的重要因素,每年全球约有60万的缺陷儿出生,约半数可以存活,使家庭和社会承受巨大的负担。降低先天缺陷出生,是提高人口素质的重要环节,也是全人类面临的挑战。

遗传咨询是指针对某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断防治所面临的问题,使患者及家属对该遗传病有全面的了解,选择适当的决策,降低遗传病患儿的出生。遗传咨询包括婚前、孕前、产前的遗传优生咨询。中山大学附属第六医院生殖医学专科李婷婷

8类人群需要进行遗传咨询

1.曾生育过遗传病患儿的夫妇;

2.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者;

3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;

5.35岁以上的高龄孕妇;

6.孕期接触不良环境因素的孕妇;

7.染色体检查或常见遗传病筛查发现异常者;

8.近亲婚配。

通过遗传咨询了解以下知识:

1.了解自己是否属于遗传病范畴;

2.了解遗传病的实质、遗传方式;

3.了解遗传病的诊断、检测方法;

4.可供选择的干预措施及处理方法。

与遗传咨询有关的常见遗传性疾病

1.染色体病,是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。

迄今为止,病种已达3000多种,其中100多种被列为常见遗传病种,染色体异常占自然流产胚胎中的50-60%,新生儿染色体异常发生率为0.5-0.7%。其中最常见的染色体病是21-三体,也就是大家熟知的唐氏综合征,是导致严重先天性智力障碍最重要的病因之一,此外还有18-三体,13-三体,脆性X染色体等。

2.单基因遗传病,是由机体某个基因的异常引起的疾病。

人类单基因病约4000余种,在临床上常见的有代谢病如:苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血(广东、广西地区高发)等,或神经系统疾病如假肥大性肌肉营养不良症、遗传性舞蹈病等。

3.先天畸形。

人类的先天畸形中约15-20%是由于染色体病和单基因病引起,10%是由不良环境因素所致,70%可能是遗传与环境因素相互作用导致多个基因突变的结果。临床常见的有无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病。

上述的常见遗传病是引起不良孕产史的重要原因,有不良生育史或家族病史的夫妻应尽快进行遗传咨询,查清原因,选择适合的决择,避免缺陷儿出生。