遗传咨询，从源头杜绝先天缺陷 (转载)

为什么要进行遗传咨询？

出生缺陷是影响人口素质的重要因素，每年全球约有60万的缺陷儿出生，约半数可以存活，使家庭和社会承受巨大的负担。降低先天缺陷出生，是提高人口素质的重要环节，也是全人类面临的挑战。

遗传咨询是指针对某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断防治所面临的问题，使患者及家属对该遗传病有全面的了解，选择适当的决策，降低遗传病患儿的出生。遗传咨询包括婚前、孕前、产前的遗传优生咨询。中山大学附属第六医院生殖医学专科李婷婷

8类人群需要进行遗传咨询

1．曾生育过遗传病患儿的夫妇；

2．夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；

3．不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

4．不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；

5．35岁以上的高龄孕妇；

6．孕期接触不良环境因素的孕妇；

7．染色体检查或常见遗传病筛查发现异常者；

8.近亲婚配。

通过遗传咨询了解以下知识：

1.了解自己是否属于遗传病范畴；

2.了解遗传病的实质、遗传方式；

3.了解遗传病的诊断、检测方法；

4.可供选择的干预措施及处理方法。

与遗传咨询有关的常见遗传性疾病

1．染色体病，是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。

迄今为止，病种已达3000多种，其中100多种被列为常见遗传病种，染色体异常占自然流产胚胎中的50-60%，新生儿染色体异常发生率为0.5-0.7%。其中最常见的染色体病是21-三体，也就是大家熟知的唐氏综合征，是导致严重先天性智力障碍最重要的病因之一，此外还有18-三体，13-三体，脆性X染色体等。

2．单基因遗传病，是由机体某个基因的异常引起的疾病。

人类单基因病约4000余种，在临床上常见的有代谢病如：苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血（广东、广西地区高发）等，或神经系统疾病如假肥大性肌肉营养不良症、遗传性舞蹈病等。

3．先天畸形。

人类的先天畸形中约15-20%是由于染色体病和单基因病引起，10%是由不良环境因素所致，70%可能是遗传与环境因素相互作用导致多个基因突变的结果。临床常见的有无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病。

上述的常见遗传病是引起不良孕产史的重要原因，有不良生育史或家族病史的夫妻应尽快进行遗传咨询，查清原因，选择适合的决择，避免缺陷儿出生。