线粒体遗传病患者的希望！进一步咨询可留言 (转载)

近日，国际顶级学术期刊《细胞》（CELL，2013年影响因子为31.957）发表《极体基因组移植阻断遗传性线粒体疾病向子代遗传》(Polar Body Genome Transfer for Preventing the Transmission of Inherited Mitochondrial Diseases)学术论文，该论文展现了遗传性线粒体疾病治疗研究方面取得的突破性进展。此成果是我校曹云霞团队与复旦大学医学神经生物学国家重点实验室、复旦大学附属华山医院神经外科、复旦大学脑科学研究院、基础医学院等单位科学家经过多年的潜心研究而得出的。据介绍，我校生殖医学中心曹云霞教授的博士生纪冬梅为论文共同第一作者，曹云霞教授为共同资深作者。这是我校首次以共同第一作者和共同资深作者在该杂志上发表研究成果。 据专家介绍，发生在卵子中的线粒体突变可能引起母系家族性疾病，通过遗传会给家庭带来痛苦和不幸。这项研究，有望能主动甚至彻底地预防线粒体母源性遗传疾病的发生。曹云霞教授表示，未来我校将进一步加强与复旦大学在这方面的合作，进行临床前研究，为这类“绝症”的患者提供有效干预，为根治线粒体疾病奠定技术、安全以及伦理、证据等方面的基础。安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心纪冬梅
据悉，我校生殖医学中心创立于1998年，2000年10月诞生了安徽省首例“试管婴儿”，开展了体外受精与胚胎移植、单精子卵泡浆内注射技术、冻融胚胎移植技术、卵子赠送技术、卵子冷冻技术和未成熟卵体外培养技术以及种植前遗传学诊断技术等，各项技术均达到了省内领先、国内先进水平，其中IVM技术和卵子冷冻技术达到国内领先、国际先进水平，种植前遗传学诊断技术是全国20个获得准入的中心之一，也是我省唯一一家获准能开展此技术的中心。此次与复旦大学合作开展的遗传性线粒体疾病治疗研究成果在《细胞》杂志的发表，是我校重大原创成果首次发表在四大名刊《科学》《自然》《细胞》《美国科学院院刊》（SCIENCE、NATURE、CELL和PNAS）上，不仅进一步拓展了我校重大原创性科技成果的学科布局，也更有力推动了国内相关领域研究的发展。

链接：原文检索：
Tian Wang, Hongying Sha, Dongmei Ji, Helen L. Zhang, Dawei Chen, Yunxia Cao, Jianhong Zhu. Polar Body Genome Transfer for Preventing the Transmission of Inherited Mitochondrial Diseases. Cell, 19 June 2014; DOI:10.1016/j.cell.2014.04.042