云大医院生殖遗传科开展染色体核型分析项目意义及适应人群

1. 染色体病检查的意义

染色体是基因的载体，染色体数目或结构的改变可引起染色体病。染色体疾病有100余种，临床上常引起流产、死胎、生殖功能障碍(不孕症、复发性流产、畸胎)、智力低下、第二性征发育异常、外生殖器两性畸形、性情异常及先天性多发畸形等。在临床上开展外周血染色体核型分析，对于疾病病因的确定和优生指导有十分重要的意义。昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科唐莉

2. 染色体疾病诊断适应人群

染色体疾病诊断主要适应以下人群：①男性睾丸发育不全伴无精子症、少精子症、精子畸形率高和男性不育症患者；②不明原因的不孕不育患者；③两性内外生殖畸形者；④有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；⑤夫妇之一有染色体异常者；⑥曾生育过染色体异常患儿的夫妇；⑦复发性流产、死胎或分娩畸形儿夫妇；⑧女性卵巢发育不全伴原发性闭经和女性不育症；⑨35岁以上高龄孕妇；⑩继发闭经患者；⑪有害物质接触史的人群；⑫孕期优生优育检查者。

3. 染色体疾病检测方法

外周血染色体核型分析技术是提供染色体疾病诊断的主要依据。

4. 采血要求和收费

标本收集要求：肝素锂抗凝管采集外周血3毫升（绿头管）；

送检标本地点：门诊3楼E区生殖科细胞遗传室；

收费标准：按照《云南省非盈利性医疗服务价格》进行收费，315元/份。详细信息欢迎致电或现场咨询，电话：0871-65324888-2154 王华伟博士/龙艳喜检验师（生殖遗传科细胞遗传室）。