那些多了或少了一个条性染色体的女人和男人 (转载)

今天，我们要谈一谈四种性染色体倍数异常的病症： XXX，共三条X染色体的女人（Triple X syndrome） XXY，多了一条X染色体的男人XYY，多了一条Y染色体的男人X，少了一条X染色体的女人（Turner syndrome）XXX染色体的女性（下称“3X”）：外表与普通女性差不多，没有显著的特征多数3X女性能够正常生育大部分的3X女性智力正常，少部分的智力低于正常水平大约每1000名女性中就有一名是3XXXY染色体的男性：外表与普通男性差不多，没有显著的特征身高会略高于普通男性，但不是很明显XXY男性没有生育能力大约每500~1000名男性婴儿中就有一名是XXYXYY染色体的男性：身高明显高于普通男性身高，多数达到1.85米以上智商略低，据统计，会比染色体正常的亲兄弟低10个点的智商。往往陪有学习困难行为上往往有较明显的暴力倾向。有统计：男性暴力罪犯中XYY染色体型比率明显高于普通人XYY男性有正常的生育能力大约每500~1000名男性婴儿中就有一名是XYYX染色体的女性：身高明显矮于正常女性，一般个子不到1.5米女性的性征发育幼稚，部分不育。及早发现，补充雌激素，能部分改提升性发育水平部分的X女性的智力弱于正常女性大约每4000~5000名新生女性婴儿中有一名是X染色体型  非整倍体染色体症（Aneuploid chromosome disorder）中最有名的是唐氏综合征（三条21号染色体，）、其次是爱德华综合征（三条18号染色体，Edward）、再次是Pataux综合征（三条13号染色体）。随着无创产前诊断的普及，21/18/13号染色体异常的新生儿会越来越少。但是性染色体的非整倍情况，目前的高通量测序手段还不能很精确地判断，原因是X和Y染色体高度同源，计算测序的Reads数字时，会有一定的误差。上海中医药大学附属曙光医院东院生殖医学中心童国庆