CFTR基因与男性不育
发布时间：2017-04-25 17:19
不育(孕)约占育龄夫妇的15％，其中男性因素约占50％，且许多患者的病因尚不清楚，其中，约有30%的患者由遗传学因素导致。研究证实，囊性纤维化跨膜介导的调节子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)基因的突变可导致囊性纤维化、输精管缺如和梗阻性无精子症，从而导致男性不育。山东中医药大学第二附属医院生殖医学中心梁明
CFTR基因位于人类的第7号染色体上，其编码的膜蛋白是一种Cl- 离子通道蛋白，受AMP的调控。目前，已明确找到了CFTR基因的650多个突变位点，其突变与CF（囊性纤维化）疾病密切相关，此外，也可导致男性生殖系统疾病，如先天性输精管两侧缺失(congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD)，畸形精子症，梗阻性无精子症，少弱精子症等。由于CF患者易发CBAVD，因而有人提出 C B A V D是CF的早期生殖异常表现形式，占男性不育1％～2％。CFTR主要通过2条通路来影响生精过程，即HCO32-/sAC/cAMP/CREB(CREM)通路（Sertoli cells）和NF-kB/COX-2/ PGE2通路。然而，对于CFTR基因是如何调控输精管形成，目前还不清楚。Cohen等认为CFTR基因与Wnt/b-catenin信号通路相关，而Wnt/b-catenin信号通路被证实参与Wolffian管的发育过程。在CBAVD疾病中，CFTR基因可能通过调控Wnt/b-catenin而影响输精管的形成，
CFTR基因，作为男性不育的重要调控子之一，对其进行进一步作用及机制的研究，将对男性不育的诊断，提出新的药物靶点治疗方案及避孕等领域有重要意义。
CFTR基因位于人类的第7号染色体上，其编码的膜蛋白是一种Cl- 离子通道蛋白，受AMP的调控。目前，已明确找到了CFTR基因的650多个突变位点，其突变与CF（囊性纤维化）疾病密切相关，此外，也可导致男性生殖系统疾病，如先天性输精管两侧缺失(congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD)，畸形精子症，梗阻性无精子症，少弱精子症等。由于CF患者易发CBAVD，因而有人提出 C B A V D是CF的早期生殖异常表现形式，占男性不育1％～2％。CFTR主要通过2条通路来影响生精过程，即HCO32-/sAC/cAMP/CREB(CREM)通路（Sertoli cells）和NF-kB/COX-2/ PGE2通路。然而，对于CFTR基因是如何调控输精管形成，目前还不清楚。Cohen等认为CFTR基因与Wnt/b-catenin信号通路相关，而Wnt/b-catenin信号通路被证实参与Wolffian管的发育过程。在CBAVD疾病中，CFTR基因可能通过调控Wnt/b-catenin而影响输精管的形成，
CFTR基因，作为男性不育的重要调控子之一，对其进行进一步作用及机制的研究，将对男性不育的诊断，提出新的药物靶点治疗方案及避孕等领域有重要意义。