上海市首例胚胎植入前遗传学筛查（PGS）健康婴儿诞生

2015年2月2日10时35分，红房子医院生殖中心首例暨上海市首例胚胎植入前经过全基因组筛查的婴儿诞生！

25岁的黄女士和丈夫结婚2年一直没有怀孕，来我院集爱遗传与不育诊疗中心检查发现丈夫严重弱精，并且染色体异常，为46XY, t(3;22)(p10;p13)，这种情况下进行常规的试管婴儿技术很容易发生胎儿染色体异常而导致流产，为了顺利怀上健康的宝宝，黄女士和丈夫选择了目前在国际上先进的PGS技术，即植入前胚胎遗传学筛查。2014年4月，经过促排卵、卵母细胞浆内单精子注射（ICSI）技术受精和胚胎培养，最终获得了5枚优质的囊胚，经过遗传室技术人员的检测，其中3枚胚胎的基因组是完全正常的，其中2枚被移植进入黄女士的子宫内，并顺利的获得了妊娠，妊娠18周羊水穿刺检查胎儿正常，2015年2月2日，黄女士于妊娠37周零3天剖腹产诞生一名男婴，体重3400g，各项指标均显示健康。 复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心孙贻娟

上海红房子医院集爱遗传与不育诊疗中心是上海市最早开展体外受精-胚胎移植（IVF）技术的机构，也是上海第一家获得胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis ,PGD)资质的辅助生殖机构，于2011年9月诞下上海市首例PGD婴儿， 为了使这项高新技术为更多的不孕患者服务，我们又于2013年9月起将国际先进的单核苷酸基因芯片技术用于胚胎植入前筛查（PGS），较之PGD主要应用于明确的遗传病基因携带者，PGS技术可以在单细胞水平对全部染色体的整套基因组序列进行扫描，适用人群更广，包括染色体异常、不明原因反复自然流产（也就是俗称的胎停）、反复IVF种植失败、男性严重少弱精子症等人群。这部分人群有非常大的可能会产生异常胚胎，而异常胚胎仅从形态上是无法判别的，也就是说，我们肉眼看上去发育很好的胚胎，实际上是个染色体或基因异常的胚胎，移植后可能植入失败，也可能形成生化妊娠或自然流产，通过PGS事先剔除异常胚胎，将极大提高上述人群妊娠成功的几率，降低流产率和出生缺陷，从而大大提高IVF效率。一名在多家生殖中心总共行胚胎移植9次失败的不孕患者，在我院采用PGS技术成功妊娠。

上海红房子医院集爱遗传与不孕诊疗中心已将PGD和PGS技术常规应用于临床治疗，目前我院有43名患者已分娩47个PGD婴儿，另有47名经过PGD/PGS治疗的不孕妇女成功妊娠。标志着我院辅助生殖技术处于国际领先水平，这一技术进一步扩大了受益人群，促使传统试管婴儿技术从帮助患者怀孕走向促进优生优育、改善妊娠结局这一更高的目标，必将迎来广阔的应用前景。