Down综合征和年龄相关的发病风险
发布时间：2017-04-20 12:33
21三体（Down综合征）：
21三体出生率为1/600~800，发生率随母亲年龄增高而上升，表现为严重的智力低下，有些会合并先天性心脏病，消化道梗阻等情况。但是有些超声可以没有发现异常。Down综合征超声不一定能够发现异常的存在，同样也不能作为Down综合征的诊断。Down综合征中额外的21号染色体95%是由于减数分裂染色体不分离所致；约3%是由于罗伯逊易位所致（其中半数是遗传性获得，半数是新生突变）。2%是嵌合体。因此98%的Down综合征是不遗传的。罗伯逊易位型Down综合征与三体型Down综合征在临床表现上不能区分，需要依靠染色体核型分析确诊。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁
分娩
过Down综合征患儿的孕妇，再次生育Down综合征患儿的风险约为1~3%，所以在
分娩
过21三体患儿的妇女，再次妊娠时均建议于孕期18~24周行
羊膜腔穿刺
术，进行胎儿染色体核型检查。
虽然Down综合征发病风险和年龄相关，但是因为大部分孕妇是在35岁以下生育，所以85%出生的Down氏儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。
和年龄相关风险见下表：
母亲年龄（岁）
出生风险
15~19
1/1560
20
1/1540
21
1/1520
22
1/1490
23
1/1450
24
1/1410
25
1/1350
26
1/1280
27
1/1200
28
1/1110
29
1/1010
30
1/890
31
1/775
32
1/660
33
1/545
34
1/445
35
1/355
36
1/280
37
1/220
38
1/170
39
1/130
40
1/97
41
1/73
42
1/55
43
1/41
44
1/30
45
1/23
46
1/17