青少年和年轻女性的原发性卵巢功能减退 (转载)

本文为ACOG第605号委员会意见。

原发性卵巢功能减退是指40岁以前卵泡衰竭、闭经。原发性卵巢功能减退的诊断标准尚未达成共识，所以临床上常常延误诊治。

【病因学】

多种原因可引起青少年卵巢闭锁或衰竭，常常由染色体异常或放化疗损伤引起的。脆性X的FMR1基因突变也可引起原发性卵巢功能减退。原发性卵巢功能减退与其他内分泌疾病相关，如甲状旁腺功能减低、肾上腺功能减低。此外，盆腔手术也可损伤卵巢功能。大约4%原发性卵巢功能减低的妇女抗肾上腺和抗卵巢抗体阳性，表明此病有自身免疫性原因。但是大多数原发性卵巢功能减退的病例病因不清。复旦大学附属妇产科医院妇科史颖莉

【诊断】

　　至少连续3个月月经不规律；

　　卵泡刺激素和雌二醇水平测定（至少间隔1月的2次随机化验）；

　　泌乳素和甲状腺素测定。

　　如果诊断明确：

　　核型分析；

　　FMR1突变检测；

　　肾上腺抗体检测；

　　盆腔超声。

【治疗】

激素治疗

原发性卵巢功能减低的青少年激素治疗的目标是替代卵巢功能到绝经前水平，完全不同于绝经后激素替代治疗的方案。激素治疗达到的目的不仅仅是缓解症状，还要维持骨密度、预防心血管疾病及健康的性生活。所以，原发性卵巢功能减低的年轻女性所需雌激素量高于绝经期女性。乳房未发育或发育欠佳的青少年在应用孕激素之前应启动雌激素并渐渐增加用量，直到乳房完全发育并预防筒状乳房形成。对于尚未进入青春期生长发育的患者，需就诊专科医生予激素治疗促生长发育。对于青春期发育成熟的患者，激素治疗对长期的健康是至关重要的。激素治疗应达到正常卵巢的雌激素水平，每日经皮、口服或经阴道给予100 mg的雌激素量即可达到生理剂量并可缓解症状，每月后半周期性给予10-12天的孕激素对抗雌激素，预防子宫内膜增生或子宫内膜癌。由于肝脏的首过效应口服雌激素较经皮雌激素增加血栓的风险。口服避孕药的雌激素含量高于激素替代所需的雌激素量；所以，不推荐口服避孕药用于一线激素替代治疗。

【生育和避孕】

即使几乎没有什么功能性卵泡，仍然有生育的可能。因为卵巢功能的偶然自我恢复，虽然诊断了原发性卵巢功能减低，仍有5-10%的自然妊娠几率。如果无妊娠需要，仍需有效的避孕措施，。即使口服避孕药普遍应用于原发性卵巢功能减低，也鼓励采取屏障法或宫内节育器避孕。如果患者采用非雌激素方法避孕，仍需注射雌激素保护骨密度及预防其他低雌激素血症的副反应。

【相关并发症】

原发性卵巢功能减低增加了骨质丢失、心血管疾病及其他内分泌疾病的风险。保健医生同时也应意识到患者的心理反应，并告知患者及家属潜在的并发症风险。

文献来源： Committee opinion no.605:primary ovarian insufficiency in adolescents and young women.Obstet Gynecol.2014;124(1):193-7.

编译：仝佳丽（北京协和医院妇产科）