“第三代试管婴儿”技术的应用

　　试管婴儿如今已是家喻户晓，凭借这种技术不仅能促成生育，同时把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段。PGS/PGD技术的应用标志着胚胎植入前遗传学诊断技术取得重大突破性进展，锁定“隐性遗传病因” 阻断染色体易位遗传，帮助全球数千万例染色体易位携带者生育健康宝宝。

　　染色体易位在人群中并不鲜见，包括染色体平衡易位、罗氏易位等染色体片段位置的改变，发生率为1/500—1/1000。染色体易位携带者大多数没有临床症状，多因不育或多次流产而确诊。这类人群生育染色体正常后代的概率仅1/18，生育染色体易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。

　　胚胎植入前遗传学诊断是目前解决这类问题的有效途径，即把筛选遗传缺陷的时机提到了胚胎植入子宫之前，也被称为“第三代试管婴儿”技术。胚胎植入前遗传学筛查诊断是指胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，不仅可以治疗不孕症，在阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷上都具重要意义，因此，它实际上是一项以“优生优育”为目的生殖医学技术。