47XXX综合征-超雌综合征

47XXX综合征又称多X综合征、超雌综合征，是一种相对常见性染色体异常综合征。

【病因】超雌综合征的产生主要是由于生殖细胞减数分裂时不分离所引起的，大约90%由于卵子的不分离，其中70%发生在减数分裂1期（MI），与母亲年龄的增加有关。

【发病率】新生女婴发生率1／1000—1/1200。

【患者表现】（1）外观：绝大多数47XXX核型患者表型正常，与正常女性无明显差别，通常身材较高大，略高于正常女性平均高度，有时可能伴有眼距宽、乳距宽、短头畸形、小头等。（2）智力：少数有轻微的发育延迟、学习困难、说话延迟，语技能稍差，很少有智能严重损害，患精神异常的概率较正常人群高。（3）生育力：对性发育影响不大，大患者有正常的性发育及生育能力，但其患不育症发生率略高。患者可有月经减少、继发性闭经或卵巢早衰等现象，少数伴有泌尿、生殖系结构异常。上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心李雁

【子代情况】超雌胎儿无明显的超声异常表现，产前通常由于母亲高龄经羊水穿刺检查而发现。理论上讲47XXX患者可产生“23，X”与“24，XX”次级卵母细胞，它们在受精时理论上可产生相等频率的46XX、46XY

、47XXX、47XXY合子（前两者为正常核型；第三个染色体核型与母亲相同；第四个为克氏征男性，有性发育及生育障碍）。然而大多数后代的染色体均正常，可能与“子宫内膜选择性地拒斥异常胚胎；优先分离24XX进入极体；减少24XX卵母细胞的受精能力”的假说有关。

【生育建议】如若妊娠，建议做产前诊断分析子代相关风险。