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α地中海贫血的基因分型和临床分类

发布时间:2017-04-10 11:31

α地贫是由于组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失而造成血红蛋白合成不足所引起的。大多数α地贫是由于α基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞


α基因位于16号染色体,每条染色体各有2个α基因,所以,一对16号染色体共有4个α基因。根据单条染色体上α基因缺失或突变的数目可以把α基因缺失状态分为两种:如果一条染色体上只有一个α基因缺失或突变,另一个α基因正常,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。 再根据一对(即两条)染色体的α基因缺失状态的不同组合,把α地贫分为以下几类。


  1.重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态(两条染色体均为α0状态),即4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期不能合成胎儿血红蛋白,而产生大量γ链合成的γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。


2.中间型α地贫 是α0和 α+地贫的杂合子状态(即一条染色体为α+,另一条为α0),可见,这种情况下,有3个α珠蛋白基因发生缺失或缺陷,仅剩一个正常的α基因,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞容易被破坏吞噬。临床上常表现为中度或重度贫血。


  3. 轻型α地贫 是α+地贫纯合子(即两条染色体均为α+状态)或α0地贫杂合子状态(即一条染色体为正常,另一条为α0状态),这两种情况均有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,另两个α基因正常,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。患者临床常上表现为轻度贫血。


4.静止型α地贫是α+地贫杂合子状态(即一条染色体正常,另一条为α+状态),它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。病人一般不表现临床症状。