染色体疾病与单基因疾病的区别

人类一共有23对、46条染色体，而基因是染色体上的微小单元。简单来说，基因由碱基组成，几十个或者几千个碱基组成单个基因，几十个或者几百个基因组成染色体。染色体病是因为染色体异常导致的疾病，因为一段或者一条染色体涉及的基因数目几个、几十个至几百个不等，所以染色体病因为许多基因发生异常，常常导致胎儿发育异常或者停止发育，是流产和出生缺陷的主要原因之一。常见的染色体病如21三体综合征（唐氏综合征）、13三体综合征、18三体综合征等常常是胎儿多发畸形，智力低下，发育迟缓。45,X综合征、47,XXY综合征等由于性染色体异常，成年后造成生育力降低或者不育。近年来由于基因芯片及高通量测序的应用，一些染色体微重复微缺失综合征也可以产前诊断，例如1p36.3微缺失综合征，22q11微缺失综合征（DiGeorge综合征），15q11微缺失综合征（Angelman综合征或者Prader-Willi综合征）等。这些微缺失微重复综合征可能并不引起明显畸形，但新生儿面容异常，发育迟缓，智力低下。所以染色体病也可以理解为多基因异常性疾病。产前诊断的主要目的也是以诊断染色体病为主。复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞

单基因疾病即单个基因发生异常导致的疾病。因为组成基因的碱基发生改变，导致基因序列异常或者表达异常发生疾病。常见的单基因疾病有：地中海贫血、血友病、白化病、遗传性耳聋、多囊肾、亨廷顿病、苯丙酮尿症等。因为发生异常的是一条基因，造成的后果有可能是局限性的疾病，并不一定造成智力低下或者发育异常，但可能会影响某种功能，需要终身治疗。进行单基因疾病的产前诊断前提是进行先证者诊断和家系验证。即家族中已经有发病的患者，通过基因诊断明确致病基因的变异位点，且通过先证者父母或者近亲属基因诊断明确遗传性质，才能进行产前单基因疾病诊断。理论上每条基因都可能发生变异造成单基因疾病，由于技术限制及对基因的理解限制，仍然有很多单基因疾病未明确，目前有6000多种单基因疾病，每年以10-50种的速度递增。